يعتبر فرط كوليسترول الدم العائلي المعروف أيضا باسم فرط كوليسترول الدم النقي من الحالات المرضية الوراثية التي تؤدي إلى حدوث ارتفاع في مستويات الكوليسترول في الجسم، بالرغم من تجنب العوامل البيئية المسببة لهذه الحالة المرضية. بوجه عام هل يعد هذا الوضع الصحي خطير؟ هذا ما سنتحدث عنه اليوم من خلال القيام بالتعرف على ما هو فرط كوليسترول الدم العائلي؟ وما هي أعراض الإصابة به؟ وكيف نعمل على علاجه لتجنب تفاقم الوضع الصحي؟
ما هو فرط كوليسترول الدم العائلي؟
يعاني بعض الأشخاص من مشكلة فرط كوليسترول الدم العائلي، بالرغم من عدم علمهم بحدوث إصابتهم بهذا المرض فالوضع في بداية الأمر يبدو مجهولا ويحمل بين طياته الكثير من المخاوف. فالجدير بالذكر أن هذه الحالة المرضية لا تحدث بسبب ممارسة بعض أنماط الحياة الغير سليمة أو إتباع الأنظمة الغذائية، ولكن الأمر برمته عبارة عن مرض وراثي وعادة ما يصيب الفرد منذ الولادة.
يجب العلم أن حالة فرط كوليسترول الدم العائلي تؤثر بشكل مباشر على كيفية معالجة الجسم للكوليسترول. لذلك، فإن هذه الحالة المرضية تعرض المصاب لخطر المعاناة من أمراض القلب، والعديد من المضاعفات الصحية الأخرى.
ما هي أسباب حدوث الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي؟
تحدث الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي بسبب الجينات الموروثة من أحد الوالدين أو كليهما حيث يمنع هذا العيب الخلقي الجسم من تطهير نفسه من نوع الكوليسترول الذي يتراكم في الشرايين ويسبب أمراض القلب.
يجب العلم أن هذا النوع من الكوليسترول الذي يسبب مشاكل القلب والأوعية الدموية LDL يسمى بالكوليسترول الضار حيث يمكن أن يتسبب هذا في تصلب الشرايين وضيقها مما يزيد هذا الأمر من خطر الإصابة بالنوبات القلبية وأمراض القلب.
ما هي أعراض الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي؟
يجب العلم أن هذا المرض وبالأخص في مراحله المبكرة لا يسبب أي أعراض ولكن بشكل أدق سيساعد اختبار الدم الذي قد يلجأ الطبيب إلى القيام بإجراؤه للعمل على تحديد مستوى الكوليسترول الضار في الجسم. فإذا كان هذا المستوى أعلى من 190 مجم / ديسيلتر لدى البالغين و 160 مجم / ديسيلتر، فمن هنا يتأكد أمر إرتفاع الكوليسترول بشكل لا جدال فيه.
بوجه عام وعلى الرغم من ندرة الأعراض التي قد يعاني منها بعض الأشخاص، ولكنها من الوارد أن تظهر فيما يلي:
- الشعور ببعض الآلام في الصدر.
- ظهور نتوءات صغيرة على الجلد وعادة ما تكون على اليدين والمرفقين والركبتين أو حول العينين.
- الإصابة باليرقان الجلدي وهو الكوليسترول الشمعي الذي يتراكم في الجلد أو الأوتار.
- المعاناة من رواسب الكوليسترول الصفراء الصغيرة التي تتراكم تحت العينين أو حول الجفون.
- عندما يرث الأطفال الجين المتحور هذا من كلا الوالدين، فمن المرجح أن يصابوا بأورام الجلد الصفراء في سن مبكرة حتى في مرحلة الطفولة.
إقرأ أيضا: إرتفاع الكوليسترول في الدم وأهم أسبابه
ما هي طرق تشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي؟
سيقوم الأطباء بتشخيص هذه الحالة المرضية من خلال معرفة الأعراض والتاريخ المرضي العائلي حيث يمكنهم ملاحظة أي تراكم للكوليسترول في الجسم، خاصة على العينين أو المنطقة المحيطة بها.
بالإضافة إلى ذلك، فقد يحتاج المريض أيضا إلى القيام بإجراء فحص دم لتحديد مستوى الكوليسترول الكلي. فإذا كان مستوى الكوليسترول أعلى من 300 ملغ / ديسيلتر لدى البالغين أو 250 ملغ / ديسيلتر لدى الطفل، فسوف يطلب الطبيب آنذاك الوقت ضرورة إجراء المزيد من الاختبارات.
يجب العلم أنه من الممكن أن تساعد الاختبارات الجينية الطبيب في تحديد الطفرات المرتبطة بارتفاع الكوليسترول الوراثي في الدم. إلى جانب هذا فقد يطلب الطبيب أيضا اختبارات معينة لتحديد التأثير الكلي لـ FH على صحة الشخص، وإجراء اختبار إجهاد القلب أو مخطط صدى القلب.
ما هي طرق علاج فرط كوليسترول الدم العائلي؟
بشكل أو بآخر يجب العمل محاولة تغيير الأنماط الحياتية الخاطئة قدر الإمكان والعمل على إتباع الأنماط الصحية السليمة مثل العمل على ممارسة الرياضة، واتباع نظام غذائي صحي منخفض الدهون يتم تحقيقه من خلال التدابير التالية:
- تقليل كمية الدهون المشبعة في النظام الغذائي.
- أضافة 10-20 جم من الألياف القابلة للذوبان يوميا حيث تشمل هذه الأطعمة الشوفان والبازلاء والفاصوليا والتفاح والحمضيات والجزر.
- زيادة الحركة وعدم المكوث لفترات طويلة.
- الحفاظ على وزن صحي مناسب.
مع فرط كوليسترول الدم العائلي، سوف يقوم الطبيب بتوصية المريض أيضا بضرورة تناول الأدوية المساعدة للعمل على خفض مستويات الكوليسترول الضار في الجسم والتي يتم وصفها بناء على عوامل مختلفة تتمثل في عوامل الخطر والعمر والصحة الحالية للشخص والآثار الجانبية المحتمل حدوثها.
الجدير بالذكر أن من أهم الأدوية التي تساعد في علاج هذا المرض ما يلي:
1) العقاقير المخفضة للكوليسترول. وهي من الأدوية الموصوفة الأكثر شيوعا لخفض الكوليسترول. فيجب العلم أن هذه الأدوية تقوم بالعمل على منع صنع الكوليسترول، مما يساعد هذا الكبد على إزالة الكوليسترول من الدم.
يمكن أن تساعد العقاقير المخفضة للكوليسترول أيضا الجسم على إعادة امتصاص الكوليسترول من البلاك المتواجد على جدران الشرايين، مما قد يؤدي هذا إلى عكس مرض القلب التاجي.
2) الأدوية التي تمنع امتصاص الكوليسترول، فبشكل عام تمتص الأمعاء الدقيقة الكوليسترول من الطعام وتطلقه في مجرى الدم. ولكن عند تناول هذه النوعية من الأدوية فإنها تعمل على خفض نسبة الكوليسترول في الدم عن طريق تحجيم الأمعاء الدقيقة من امتصاص الكوليسترول.
3) الجمع بين الأدوية التي تمنع امتصاص الكوليسترول والعقاقير المخفضة للكوليسترول حيث يساعد هذا الجمع بين هاتين الفئتين من الأدوية على تقليل امتصاص الأمعاء الدقيقة للكوليسترول وإنتاج الكوليسترول في الكبد.
4) قد تساعد فئة أدوية الحقن الجديدة من أدوية الكبد على امتصاص المزيد من الكوليسترول الضار حيث يقلل هذا من كمية الكوليسترول المنتشرة في الدم. فيجب العلم أنه عادة ما يتم اللجوء إليها مرة أو مرتين في الشهر من قبل الطبيب المعني بمتابعة الحالة المرضية.