متلازمة بارتر.. الأسباب والأعراض وطرق العلاج والوقاية

تعتبر متلازمة بارتر هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة المماثلة التي تصيب الكلى، والتي من الوارد أن ينتج على آثارها فقدان المرضى للكثير من الملح والكالسيوم عند التبول، بالإضافة إلى تسببها بشكل رئيسي أيضا في انخفاض مستويات البوتاسيوم وارتفاع مستويات حمض الدم، ومن ثم حدوث المعاناة من مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية. بمزيد من التوضيح، سنتعرف الآن من خلال مقالنا على متلازمة بارتر بشكل شامل من حيث أهم مسببات هذه الحالة والأعراض وطرق العلاج والوقاية.

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة بارتر؟

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة بارتر؟

تشير متلازمة بارتر إلى أهم الطفرات التي تحدث في الجسم وتعمل على إضعاف امتصاص كلوريد الصوديوم في حلقة حزام Henle والأنابيب الكلوية البعيدة، مما يؤدي هذا الأمر إلى فقدان الملح، والحرمان من السوائل، ونقص كالسيوم الدم، وفرط رينينينوم الدم، وفرط الألدوستيرون.

الجدير بالذكر أن سبب حدوث المعاناة من متلازمة بارتر هو حدوث تغيير في الجينات (الطفرات الجينية) التي يمكن أن تسبب أمراضا وراثية، فعلى سبيل التوضيح يشارك ما لا يقل عن 5 جينات في هذه المتلازمة وجميعهم يلعبوا دورا مهما في وظائف الكلى، وخاصة امتصاص الملح.

بوجه عام، يمكن أن يؤثر فقدان الكثير من الملح عند التبول على امتصاص الكلى للمواد الأخرى، بما في ذلك البوتاسيوم والكالسيوم، ومن الممكن أن يؤدي عدم التوازن بين هذه العوامل إلى مشاكل صحية خطيرة.

تتمثل هذه المشاكل في الآتي:

• يمكن أن يسبب القليل جدا من الملح الجفاف والإمساك وكثرة التبول.
• يمكن أن يؤدي القليل جدا من الكالسيوم إلى إضعاف العظام وتكون حصوات الكلى المتكررة.
• يمكن أن يسبب انخفاض مستويات البوتاسيوم بالدم في المعاناة من ضعف العضلات والتشنجات والتعب.

ما هي أنواع متلازمة بارتر؟

ما هي أنواع متلازمة بارتر؟

هناك نوعان رئيسيان من متلازمة بارتر:

1. متلازمة مقايضة ما قبل الولادة: يبدأ هذا النوع قبل الولادة حيث يعد خطير للغاية، بل ويهدد الحياة، لأنه يساهم وبشكل رئيسي في عدم نمو الطفل كما هو معتاد في الرحم أو ميلاده قبل الأوان.
2. متلازمة بارتر النموذجية: تبدأ عادة هذه النوعية من المتلازمة في سن مبكرة حيث تعد أقل خطورة عن نوع ما قبل الولادة، ولكنها يمكن أن تؤثر على الطفل وتتسبب في تأخر نموه.

ملحوظة:

تعد متلازمة غليستمان هي فرع صغير من متلازمة بارتر، وتميل إلى الحدوث عادة من سن السادسة إلى سن البلوغ.

ما هي أعراض متلازمة بارتر؟

ما هي أعراض متلازمة بارتر؟

بوجه عام، يمكن أن تختلف أعراض متلازمة بارتر من شخص لآخر حيث من الوارد أن تتضمن بعض الأعراض الشائعة ما يلي:

• الامساك.
• كثرة التبول.
• الشعور بالتوعك والارهاق.
• ضعف العضلات وتشنجات.
• الرغبة الشديدة في تناول الملح.
• العطش الشديد وبشكل مستمر.
• بطء النمو والتطور البدني.

يمكن أن يتم تشخيص هذه المتلازمة قبل الولادة خاصة إذا كانت هناك علامات على أن كليتي الجنين لا تعملان بشكل صحيح أو أن هناك الكثير من السائل الأمنيوسي حيث من الوارد قيام الرضيع بالتبول بشكل متكرر وقد يكون هذا الأمر ببعض الأعراض المزعجة مثل ارتفاع درجة الحرارة، والجفاف والقيء والإسهال.

إلى جانب هذا فمن الوارد أن تسيطر على الرضيع ملامح الوجه غير العادية مثل الوجه الثلاثي والجبهة العريضة والأذنين المدببة الكبيرة، والصمم الخلقي.

إقرأ أيضا: 8 عادات شائعة تسبب الأضرار الشديدة بالكلى

كيف تتم الوقاية من متلازمة بارتر؟

كيف تتم الوقاية من متلازمة بارتر؟

كما ذكرنا من قبل أن متلازمة بارتر هي مجموعة من الحالات النادرة المماثلة التي تصيب الكلى وهي عبارة عن مرض وراثي، لذا فيأتي دور الوقاية هنا بشكل أساسي للكشف عن هذا المرض مبكرا، ومن ثم يتم تحقيق هذا الأمر من خلال الآتي:

• الاستشارات الوراثية للعائلات المصابة بالمرض.
• التشخيص المبكر وتلقي العلاج في الوقت المناسب.
• الحفاظ على نظام غذائي متوازن وشرب كميات كافية من الماء.
• الالتزام بالعلاج والمتابعة الدورية.

أما بالنسبة لمن يرغبون في الزواج وبداخل عائلتهم أشخاص مصابون بأمراض وراثية، فتعد فحوصات ما قبل الزواج إجراء استباقيا وفعالا للكشف عن الأمراض الكامنة وكذلك الأمراض الوراثية وتجنب المعاناة من الأمراض والمشاكل الوراثية المزعجة.

ما هي طرق علاج متلازمة بارتر؟

ما هي طرق علاج متلازمة بارتر؟

تركز أنماط علاج متلازمة بارتر على مكملات الكهارل والسوائل بأقراص الملح ومكملات البوتاسيوم وبيكربونات الصوديوم حيث يتم إستخدام سبيرونولاكتون في بعض الأحيان ولكن هناك مخاطر من أن تحدث أزمة الإصابة بفرط بوتاسيوم الدم.

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من أعراض متلازمة بارتر النموذجية، فسوف يقوم الطبيب بفحص هذه المتلازمة بدقة جنبا إلى جنب مع اختبارات الدم والبول حيث من الممكن أن يتم يمكن تشخيص متلازمة مقايضة ما قبل الولادة قبل الولادة عن طريق اختبار السائل الأمنيوسي.

يمكن أيضا إجراء اختبارات التحليل الجيني، والتي تتم عن طريق قيام الطبيب بسحب الدم أو ربما عينات صغيرة من الأنسجة حتى يتمكن الأخصائي من البحث عن الطفرات.

بمجرد التشخيص، فقد تشمل الرعاية الطبية الطفل من خلال فريقا من الأطباء بما في ذلك أطباء الأطفال وأطباء المسالك البولية والأخصائيين الاجتماعيين، للتعامل مع الحالة الصحية بشكل صحيح.

 للتأكد من أن الجسم يحافظ على توازن السوائل والمواد المهمة الأخرى، قد يوصي الطبيب بواحدة أو أكثر من الطرق العلاجية التالية:

• تناول الإندوميتاسين حيث يعد دواء مضاد للالتهابات، ويساعد الجسم على إنتاج كمية أقل من البول.
• مدرات البول التي تساعد على الاحتفاظ بالبوتاسيوم.
• مثبطات RAAS، والتي تساهم بشكل رئيسي في منع فقدان البوتاسيوم.
• مكملات الكالسيوم أو البوتاسيوم أو المغنيسيوم أو مزيج منهما.
• الأطعمة الغنية بالملح والماء والبوتاسيوم.
• التسريب مباشرة في الوريد (للرضع المصابين بأمراض خطيرة).

يجب الآخذ في عين الإعتبار أنه نظرا لعدم وجود علاج يقضي على هذه المتلازمة، فسوف يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة بارتر إلى تناول بعض الأدوية أو المكملات الغذائية مدى الحياة.

ما هي أهم المضاعفات الناتجة عن متلازمة بارتر؟

ما هي أهم المضاعفات الناتجة عن متلازمة بارتر؟

من أهم المضاعفات التي يمكن مواجهتها عند المعاناة من متلازمة بارتر هي حدوث أزمة الخلل الكلوي، والشكوى من اضطرابات النمو، خاصة مع متلازمة بارتر قبل الولادة، وحدوث حالة من نقص في الملح والمغذيات حيث يمكن أن يؤثر هذا الأمر على ونمو الجنين أو الطفل.

إلى جانب هذا، فمن الوارد أن يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بارتر بارتفاع ضغط الدم، خاصة في شكل المقايضة النموذجي، ومن الممكن أيضا أن تسبب اختلالات الكهارل ونقص البوتاسيوم حدوث حالة من التشنجات العضلية وفقدان الإحساس والإصابة ببعض المشاكل متعلقة بالأعصاب.

لذلك، وفي حالة حدوث أي من الأعراض المرضية المذكورة أعلاه أو كان هناك شخص في العائلة مصاب بمتلازمة بارتر، فمن الواجب علينا الإتصال على الفور بالطبيب المختص بمتابعة مثل هذه الحالات لتلقي الفحص والمشورة حيث من الوارد أن يقلل روتين التشخيص والعلاج المبكر من مخاطر تطور هذه الحالة المرضية.

إقرأ أيضا: 6 أسباب تؤدي إلى حدوث المعاناة من حصوات الكلى