ينتج عن التعرض لبعض أنواع الإضطرابات الوراثية حدوث المعاناة من بعض الأزمات الصحية والمتلازمات المرضية، ومن أهم هذه الحالات يمكننا أن نتحدث عن متلازمة بيوتز جيغرز بمزيد من الفهم من خلال ذكر أسباب حدوثها وأعراضها وطرق العلاج والوقاية للتغلب عليها.
ما هي متلازمة بيوتز جيغرز؟
ما هي متلازمة بيوتز جيغرز؟
عند الحديث عن متلازمة بيوتز جيغرز (Peutz-Jeghers Syndrome) فمن الهام معرفة أنها عبارة عن اضطراب وراثي نادر يؤثر على الأنسجة المختلفة في الجسم حيث يتسبب في وجود أورام حميدة بالأمعاء، بالإضافة إمكانية تسببه في ظهور بقع جلدية داكنة على الشفاه والأنف والفم وبعض الأجزاء الأخرى من الجسم.
من هنا يمكننا القول بأن هذه المتلازمة تنتقل عادة بطريقة وراثية سائدة، مما يعني أن الشخص الذي لديه نسخة واحدة من الجين المتحور ومن ثم يمكن أن ينقلها إلى أبنائه.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة بيوتز جيغرز؟
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة بيوتز جيغرز؟
يرجع سبب الإصابة بمتلازمة (Peutz-Jeghers Syndrome) إلى التعرض لاضطراب وراثي وتحديدا طفرة جين STK11 المعروفة أيضا باسم جين LKB1 في الكروموسوم 19.
على سبيل التوضيح أكثر، يعد STK11 هو عبارة عن جين مثبط للورم وله وظيفة منع الخلايا من النمو والانقسام بسرعة كبيرة، فالجدير بالذكر أنه عندما يتحور هذا الجين، فلا يتم تعزيز القدرة على تثبيط الأورام، مما يؤدي هذا إلى نمو الخلايا وانقسامها غير المنضبط وتشكيل الأورام الحميدة غير السرطانية والأورام السرطانية فيما يعرف بمتلازمة بيوتز جيغرز.
يجب العلم أن متلازمة بيوتز جيغرز هي نادرة جدا وتحدث عادة في مرحلة المراهقة والبلوغ المبكر حيث تحدث ثلث الأعراض في السنوات العشر الأولى، ويتراوح متوسط وقت ظهور الأورام الحميدة الأولى بين سن الـ 11 و 13 عاما، ويعاني حوالي 50٪ من المرضى من الأعراض في سن الـ 20عاما.
ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة بيوتز جيغرز؟
ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة بيوتز جيغرز؟
توجد بعض الأعراض الدالة على حدوث المعاناة من متلازمة بيوتز جيغرز، فالجدير بالذكر أن هذه الأعراض تتمثل في الآتي:
1) ظهور الاورام الحميدة الدموية: يعد الموقع الشائع لهذه النوعية من الأورام في الأمعاء الدقيقة حيث يتواجد داخلها بنسبة (70-90٪) ، ويمكن العثور عليها في المعدة بنسبة (25٪)، والقولون بنسبة (50٪).
الجدير بالذكر أنه عند المعاناة من هذه المتلازمة، غالبا ما يكون لدى المرضى بقع مصطبغة مميزة جدا حول الشفاه، وفي الفم، وعلى الأصابع، وفي راحة اليدين، وفي باطن القدمين… إلخ، فمن الهام معرفة أنه عادة ما تكون هذه البقع مسطحة أو زرقاء رمادية أو أسود- بنية اللون بحجم 2-4 مم، وتظهر منذ الطفولة وتتلاشى مع التقدم في العمر باستثناء البقع الموجودة على الغشاء المخاطي للفم.
2) اضطرابات الجهاز الهضمي: يصاحب المريض أيضا مع هذه المتلازمة حدوث المعاناة من أعراض اضطرابات الجهاز الهضمي خاصة إذا لم يتم اكتشاف هذه الحالة المرضية مبكرا، فغالبا ما يأتي المرضى إلى المستشفى في حالة طوارئ بسبب حدوث مضاعفات السلائل المعدية المعوية مثل انسداد الأمعاء ونزيف الجهاز الهضمي ونخر الأمعاء.
كيف يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة بيوتز جيغرز؟
كيف يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة بيوتز جيغرز؟
لتشخيص هذه المتلازمة سوف يعتمد الأطباء على علم الأنسجة المرضية للسلائل الورمية الدموية. إلى جانب عدة معايير تتمثل فيما يلي:
- التاريخ المرضي للعائلة.
- الاورام المعوية الحميدة الدقيقة.
- تغيرات في تصبغ الجلد والأغشية المخاطية والأعضاء التناسلية.
هل متلازمة بيوتز جيغرز معدية؟
تعتبر متلازمة بيوتز جيغرز ليست مرضا معديا ولا يمكن أن تنتقل من المرضى إلى الأشخاص الأصحاء، فالأمر هنا بالكامل يرجع إلى الاضطرابات الوراثية كما ذكرنا من قبل.
ما هي طرق الوقاية من متلازمة بيوتز جيغرز؟
ما هي طرق الوقاية من متلازمة بيوتز جيغرز؟
سوف نذكر مرارا وتكرارا أن متلازمة بيوتز جيغرز هي متلازمة وراثية وتنتج عن آثار التعديل الجيني. لذلك، لا توجد طريقة لمنع حدوث الإصابة بهذه المتلازمة المرضية.
أما فيما يخص أفضل طريقة للكشف عن هذه المتلازمة مبكرا، فتتمثل في أهمية إجراء الفحوصات الصحية الروتينية المنتظمة أو في حال ظهور أي علامات غير طبيعية فيجب على الفور الذهاب إلى المختصين وعرض الوضع الصحي عليهم.
بالإضافة إلى ذلك، وبالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة بيوتز جيغرز، فيجب وبشكل رئيسي قبل خوض تجربة الإنجاب أن تتم استشارة أخصائي لفحص ما قبل الحمل، وفهم تبعيات الوضع للحالة الصحية.
ما هي طرق علاج متلازمة بيوتز جيغرز؟
ما هي طرق علاج متلازمة بيوتز جيغرز؟
في حال عدم إكتشاف هذه الحالة المرضية في وقت مبكر، فقد تصل التبعيات المرضية إلى زيادة مخاطر الإصابة بالسرطان مدى الحياة بنسبة 93٪. على سبيل التوضيح، وبناء على متلازمة بيوتز جيغرز، فمن الوارد أن تظهر أورم الرتج الشبيه بالاورام الحميدة عادة في الأمعاء الدقيقة والأمعاء الغليظة حيث يمكن أن تسبب نزيفا أو بعض المشاكل الصحية الأخرى مثل انسداد الأمعاء.
من هنا سوف نحتاج إلى تطبيق النظم العلاجية المناسبة والتي تكتمل فاعليتها من خلال الخضوع دائما للفحص الدوري للتحقق من وجود سلائل أم لا.
أما إذا تطورت الحالة المرضية إلى السرطان، فمن الضروري العلاج وفقا لبعض الأنظمة المعينة حيث يحتاج المرضى إلى الخضوع لاستئصال السليلة بالمنظار أو الجراحة (حسب الموقع والحجم والكمية) والمراقبة الدورية.