ما هي متلازمة أنجلمان (الملاك الضاحك)؟

تعد متلازمة أنجلمان هي أحد أنواع الاضطرابات الوراثية التي ترتبط بشكل رئيسي بمخاطر حدوث تشوهات في بنية الكروموسوم 15، مما يؤثر هذا الأمر بشكل مباشر على الجهاز العصبي ويسبب إصابة الأطفال ببعض من الإعاقات الجسدية والذهنية الخطيرة. لذا، سنقوم اليوم بالحديث عن متلازمة أنجلمان بمزيد من التوضيح من خلال ذكر أهم الأسباب والأعراض وطرق العلاج والوقاية.

 نظرة عامة على متلازمة أنجلمان

نظرة عامة على متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان هي عبارة عن مرض وراثي نادر جدا وينتج عن حدوث بعض الاضطرابات الوراثية، فالجدير بالذكر أنه قد يصيب طفل من كل 15,000- 20,000 طفل. بوجه عام، يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان بمتوسط عمر متوقع مماثل للأشخاص العاديين ولكنهم يحتاجون إلى تلقي الرعاية المثالية طوال فترات حياتهم.

تم اكتشاف متلازمة أنجلمان لأول مرة من قبل الطبيب البريطاني هاري أنجلمان وهذا عند قيامه بمراقبة الأطفال الذين يعانون من التخلف الفكري الشديد، والتشوهات في المشي، والصرع، واضطرابات الحركة، وهذا لكونهم يتمتعون دائما بالوجه المبهج والضاحك.

على سبيل التوضيح أكثر، فغالبا ما يبتسم الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون بشكل لا إرادي حيث يتم ظهور شخصيتهم المبهجة بكل سهولة، بالإضافة إلى تعرضهم للتقزم بين الـ 6 و 12 شهرا، وبدء بعض علامات الصرع في الظهور عادة بين الـ 2 و 3 سنوات من العمر.

على الرغم من أن الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان يمكن أن يعيشوا بشكل طبيعي، إلا أنه لا توجد حاليا طريقة محددة لعلاج هذا المرض بشكل كامل حيث تركز بعض الأنماط العلاجية على آلية السيطرة المناسبة على بعض المشاكل الطبية.

أسباب الاصابة بمتلازمة أنجلمان

أسباب الاصابة بمتلازمة أنجلمان

تحدث متلازمة أنجلمان بسبب التعرض لاضطراب وراثي ناتج عن جين Ubiquitin liga E3A (UBE3A) الموجود على الكروموسوم 15 المفقود أو المصاب بالخلل.

بشكل أكثر فهما تحدث الإصابة بهذه المتلازمة من خلال التدرج الآتي:

1. وراثة الأطفال من والديهم زوجا من الجينات أي بمعني نسخة واحدة من الأم ونسخة أخرى من الأب.
2. في أغلب الأوقات عادة ما تستخدم الخلايا المعلومات كلتا النسختين ولكن مع وجود عدد قليل من الجينات، يتم تنشيط نسخة واحدة فقط.
3. يتم بعد ذلك تعطيل جزء الجين المشتق من الأم أو تلفه بينما يظل جزء الجين المشتق من الأب يعمل بشكل طبيعي، ومن ثم وعند اتحاد الجينات معا، فسوف تظهر بعض الأعراض السريرية المتمثلة في مشاعر الفرح، والضحك المستمر عند الأطفال.
4. في بعض الحالات، تحدث متلازمة الملاك الضاحك في كلتا النسختين من الجين الموروث، بدلا من أن واحدة ناتجة من الأب وواحدة من الأم.

أعراض متلازمة أنجلمان

أعراض متلازمة أنجلمان

تتمثل الأعراض النموذجية لمتلازمة أنجلمان عند الأطفال في الآتي:

• مواجهة الأطفال صعوبة في المص والامتصاص والبلع أثناء الطفولة.
• معاناة الأطفال من صعوبة في المشي أو عدم القدرة على تحقيق التوازن الحركي حيث يمكن للأطفال من 6 إلى 12 شهرا الزحف، وعند إتمام العام الأول يمكن للطفل الجلوس، ومع بلوغ عمر الـ 3 سنوات يمكنه المشي.
• سيطرة المشية الآلية على الطفل المشابهة لمشية الروبوت.
• التمتع دائما بالوجه السعيد والإبتسام حتى في المواقف التي لا يوجد فيها ما يستدعي الضحك.
• المعاناة من الإعاقة الذهنية حيث انخفاض القدرة على التفكير، وعدم القدرة على التحدث أو التحدث بكلمات قليلة جدا حتى فقدان القدرة اللغوية.
• غالبا ما ينتقل الأطفال من نشاط إلى آخر، ولا يمكنهم التركيز على أي شيء لفترة زمنية طويلة، بالإضافة إلى قيامهم بتفضيل وضع أصابعهم أو ألعابهم في أفواههم.
• المعاناة من اضطرابات النوم حيث غالبا ما ينام الطفل المصاب بهذه المتلازمة عدد ساعات أقل من الآخرين ولكنه بالرغم من ذلك لا يزال يظهر الفرح دائما.

من حيث المظهر الخارجي، فقد يكون لدى الأطفال عدد من العلامات الآتية:

• صغر حجم الرأس، وسيطرة التسطح على الجزء الخلفي من الرأس.
• ظهور الشعر والجلد والعينين في حالة أفتح من المعتاد بسبب انخفاض هرمونات التصبغ.
• عادة ما يدفع الأطفال ألسنتهم إلى الخارج مع سيطرة الفم الواسع على تكوينهم الوجهي.
• قد يتطور العمود الفقري مع عدد قليل من الأطفال المرضى في اتجاه منحني بشكل غير طبيعي (الجنف) مع مشية غير سوية على الإطلاق.
• السمنة وزيادة الوزن.

تشخيص وعلاج متلازمة أنجلمان

تشخيص وعلاج متلازمة أنجلمان

في بداية الأمر سوف يقوم الأطباء بالعمل على إجراء عدد من الاختبارات التشخيصية لفهم الحالة المرضية بشكل أكثر دقة، فالجدير بالذكر أن هذه الفحوصات تتمثل في اختبارات الدم وتحليل الكروموسومات والاختبارات الجينية للآباء والأطفال باستخدام العديد من الطرق لتأكيد المرض بدقة.

يجب العلم أن أهم شيء لتشخيص متلازمة أنجلمان هو معرفة التغيير الجيني الذي يسبب هذه الحالة، ومن ثم سوف تركز إدارة المرض على رعاية وتحسين الحركة والتواصل واللغة لدى الأطفال بما في ذلك الطرق العلاجية والجراحة والتمارين الرياضية.

بوجه عام، واعتمادا على العلامات والأعراض الظاهرة على الطفل، فيمكن تطبيق العلاجات التالية:

1. الأدوية المضادة للصرع.
2. تمارين العلاج الطبيعي.
3. تعليم فنون التواصل مع الآخرين
4. التربية السلوكية لمساعدة الأطفال في التغلب على فرط النشاط، ودعم النمو الفكري.
5. ممارسة بعض الأنشطة الرياضية مثل السباحة وركوب الخيل.
6. ارتداء دعامة العمود الفقري أو اللجوء إلى جراحة الحبل الشوكي لمنع العمود الفقري من الانحناء.
7. العمل على ربط الكاحلين والقدمين لمساعدة الطفل على المشي بمفرده.

الوقاية من متلازمة أنجلمان

الوقاية من متلازمة أنجلمان

طبقا لما قمنا بذكره مسبقا، فتعد متلازمة أنجلمان من الأمراض الوراثية التي من الممكن أن يتم تورثها من الآباء المصابين إلى الأطفال من خلال الجينات المعيبة، فإذا كان لدينا تاريخ عائلي للإصابة بهذه المتلازمة أو كان لدينا طفل مصاب بها، فيجب وبشكل رئيسي التحدث إلى الطبيب المختص خاصة عند التخطيط للحمل في المستقبل.

يجب أيضا معرفة أن الفحص الجيني قبل الزواج وما قبل الولادة يساعد وبشكل رئيسي على اكتشاف التشوهات الوراثية والكروموسومية مبكرا، وما يترتب على هذا الأمر من تدابير تساهم في الوقاية من هذه المتلازمة المرضية.

إقرأ أيضا: 7 أنواع من الفيتامينات يؤدي نقصها إلى ضعف ذاكرة الأطفال